اختبارات الفحص لا تشخص المشكلة؛ إنها تشير فقط إلى ضرورة إجراء المزيد من الاختبارات.

يولد معظم الأطفال وهم يعانون من إعاقة عقلية أو جسدية خطيرة. فحص الأشهر الثلاثة الأولى هو تقييم غير جراحي في زيارة واحدة يجمع بين اختبارات فحص دم الأم والتصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين (الجنين)

لتحديد خطر حدوث تشوهات كروموسومية معينة، مثل: متلازمة داون (التثلث الصبغي-21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي-18). وهو أكثر شيوعًا عند الأمهات الأكبر سنًا، ولكن يمكن أن يحدث مهما كان عمر الأم.

يتم اكتشاف حوالي 85% من الأجنة المصابة بهذه الطريقة.

بالإضافة إلى ذلك، قد يُعتقد أن 5% من الأجنة الطبيعية تتأثر حتى تظهر اختبارات أخرى أن هذا غير صحيح.

شاشة الدم.

يتم إجراء ذلك بنفس طريقة إجراء اختبارات الدم الأخرى، على الأرجح بواسطة ممرضتك المحددة. يقيس فحص الدم اثنين من الهرمونات المرتبطة بالحمل: B-hCG وPAPP-A.

الموجات فوق الصوتية:

قام التقييم بالموجات فوق الصوتية بقياس الشفافية القفوية (السوائل الموجودة تحت الجلد، في الجزء الخلفي من عنق الطفل)

ويتضمن أيضًا تقييمًا لنمو الجنين.

متى يتم إجراء فحص الثلث الأول من الحمل؟

من الضروري إجراؤها بين الأسبوع الحادي عشر ^{والثالث}  عشر ^من  الحمل.

النتائج:

يمكن أن يستغرق ما يصل إلى أسبوع قادم.

وستكون على شكل عامل خطر (على سبيل المثال 1/250، 1/1300). هذا يعني أن طفلك لديه هذه الفرصة ليكون غير طبيعي. إنها ليست نتيجة نعم أو لا.

تتطلب نتائج الاختبار غير الطبيعية إجراء اختبارات غازية إضافية مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية لإجراء التشخيص.

يتيح لك إجراء المزيد من الاختبارات تأكيد التشخيص ثم يوفر لك فرصًا معينة.

* متابعة التدخلات المحتملة التي قد تكون موجودة (مثل جراحة الجنين لعلاج السنسنة الليفية)

*البدء بالتخطيط للطفل ذو الاحتياجات الخاصة.

* اتخاذ قرار بشأن حمل مصطلح الطفل

قد يختار بعض الأفراد أو الأزواج عدم متابعة الاختبار أو الاختبار الإضافي.

من المهم أن ندرك أن النتيجة الإيجابية لا تعني وجود خلل، بل هي بمثابة حافز لمناقشة المزيد من الاختبارات.

توصي ACMG بإبلاغ جميع النساء الحوامل بتوفر الاستخدام الموسع لاختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPT) لفحص CNVs ذات الصلة سريريًا (الحذف الدقيق) واقتراح نقاط مناقشة محددة يجب تغطيتها خلال هذه المحادثة.