فحص الاضطرابات الوراثية
الفحوصات الجينية مقابل. الاختبارات
NIPT هو فحص ما قبل الولادة ، والذي يبحث في الحمض النووي من مشيمة طفلك في عينة من دمك لتحديد ما إذا كنت في خطر متزايد لولادة طفل مصاب باضطراب وراثي. ومع ذلك، لا يمكن لفحص مثل NIPT أن يحدد على وجه اليقين ما إذا كان طفلك يعاني بالفعل من اضطراب الكروموسومات، بل فقط احتمالية الإصابة بهذه الحالة. ولكن على الرغم من أنه لا يمكن التأكد على وجه اليقين ما إذا كان طفلك يعاني من خلل وراثي، إلا أنه دقيق للغاية – دقة تتراوح من 97 إلى 99 بالمائة لثلاث من الحالات الأكثر شيوعًا، وفقًا لدراسة حديثة .
يمكن أن تساعدك نتائج فحص NIPT أنت وطبيبك في تحديد الخطوات التالية، بما في ذلك ما إذا كان يجب إجراء اختبار تشخيصي مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى (“السلى”). تقوم هذه الاختبارات الجينية بتحليل المادة الوراثية الخاصة بالطفل، والتي يتم جمعها من السائل الأمنيوسي أو المشيمة، لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من خلل في الكروموسومات بنسبة 100%. ومع ذلك، فهي غازية، مما يعني أنها تزيد قليلاً من فرصة الإجهاض.
ما هي استخدامات شاشات NIPT؟
تفحص جميع اختبارات NIPTs اضطرابات الكروموسومات الأكثر شيوعًا:
- التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
- التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
- التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
ما هي الأنواع المختلفة من الحلمات؟
تقدم أربع شركات حاليًا اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية: Genesis Serenity ، و Harmony ، و Natera ، و MaterniT21 . تقدم كل شركة لوحات فحص مختلفة قليلاً لمختلف الاضطرابات الوراثية. بعض الفحوصات للكشف عن التشوهات بما في ذلك الحذف الثلاثي والحذف الصغير . تجدر الإشارة إلى أنه في حين أن بعض العلامات التجارية تفرق بين الحمض النووي خارج الخلايا للأم والجنين، فإن البعض الآخر لا يفعل ذلك (مما يعني أنها أقل دقة)، لذلك قد ترغب في سؤال طبيبك عن نوع الاختبار الذي يستخدمه.
عندما تنتهي
يمكن إجراء فحص NIPT في أي وقت بعد مرور 10 أسابيع من الحمل — قبل إجراء أي فحص أو اختبار تشخيصي آخر قبل الولادة . بالمقارنة، يتم إجراء فحص الشفافية القفوية بين الأسبوعين 11 و13؛ يتم إجراء CVS في الأسبوع 10 إلى 13؛ وتكتمل الشاشة الرباعية بين الأسبوعين 14 و 22 ؛ ويتم إجراء بزل السلى عادةً بين الأسبوعين 16 و18، على الرغم من أنه يتم إجراؤه أحيانًا في وقت مبكر من الأسبوع 13 أو 14 وفي وقت متأخر حتى الأسبوع 23 أو 24.
دقة NIPT
تشير الأبحاث إلى أن اختبارات NIPTs تخلق إنذارات كاذبة أقل من فحوصات الدم القياسية في الأثلوث الأول (مثل فحص الدم في الأثلوث الأول أو الفحص الرباعي) الذي يقيس الهرمونات والبروتينات الخاصة في دم الأم. أظهرت أبحاث أخرى أن اختبارات NIPTs أكثر دقة من تلك الفحوصات القياسية نفسها في التنبؤ بخطر الإصابة بمتلازمة داون (تبلغ دقة NIPTs 99 بالمائة) ومتلازمة إدواردز. يقول الكونجرس الأمريكي لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) إن NIPT بحاجة إلى مزيد من التقييم قبل أن يوصي بإجراء الفحص لجميع النساء الحوامل.
تشمل الاختبارات والإجراءات والإحالات الأخرى التي قد تكون ضرورية ما يلي:
- الموجات فوق الصوتية عالية المستوى للجنين: من الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية التفصيلية لبقية الجنين لمتابعة نمو الجنين ومراقبة صحته وتقييم بقية الجنين بحثًا عن تشوهات في الأعضاء الأخرى.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين: أصبح هذا الاختبار متاحًا على نطاق واسع ويمكن أن يوفر معلومات إضافية حول الصحة العامة للجنين ومشاكل بعض الأعضاء.
- الاستشارة الوراثية: يقدم علماء الوراثة والاستشاريون الوراثيون تقييمًا لاحتمالية حدوث متلازمة وراثية وتشوهات محتملة في الأعضاء الأخرى بناءً على تشخيص القلب والنتائج الأخرى لدى الجنين. يمكن لعالم الوراثة تقديم معلومات للمرضى وأقاربهم فيما يتعلق بعواقب الاضطراب، واحتمال تطوره أو نقله، والطرق التي يمكن من خلالها الوقاية منه وعلاجه وإدارته.
- طبيب الفترة المحيطة بالولادة: يمكن لأخصائيي الفترة المحيطة بالولادة تقديم النصح لك بشأن إدارة حملك، وخيارات اتخاذ قرار بشأن عدم مواصلة الحمل، والتخطيط للولادة
- الأخصائي الاجتماعي/الممرضة: يمكن لشخص مطلع على أمراض القلب لدى الأطفال تقديم معلومات حول رعاية طفل مصاب بأمراض القلب الخلقية.
- بزل السلى: هذا اختبار يتم إجراؤه لتحديد الاضطرابات الكروموسومية والوراثية وبعض العيوب الخلقية. يتضمن الاختبار إدخال إبرة عبر جدار البطن والرحم إلى الكيس السلوي للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي.
- الاستشارة المتخصصة: اعتمادًا على التشخيص، قد تتم إحالتك إلى متخصصين فرعيين آخرين بما في ذلك الجراحون العامون وجراحو الأعصاب وجراحو العظام وأطباء المسالك البولية.
