علاج الاسقاط المتكرر
يحدث الاسقاط المتكررفي 10% إلى 15% من جميع حالات الحمل المعترف بها سريريًا. تمثل تشوهات الكروموسومات ما بين 65% إلى 70% من حالات الإسقاط، والتي يعد التثلث الصبغي الجسدي (متلازمة داون) هو الأكثر شيوعًا. يقدم اختبار الكروموسوم لمنتجات الحمل معلومات قيمة ممكن أن تساعد في الإدارة السريرية المستقبلية.
وجدت إحدى الدراسات أن 8% فقط من حالات الإسقاط في الأشهر الثلاثة الأولى خضعوا لتحليل الكروموسومات. غالبًا ما تقدم هذه النتائج تفسيرًا للإسقاط وتساعد الأزواج على التعامل مع الجوانب العاطفية لفقدان الحمل. علاوة على ذلك، فإن اختبار الكروموسوم لدى النساء اللاتي يعانين من فقدان الحمل المتكرر يوفر في التكاليف عن طريق تقليل الحاجة إلى دراسات استقصائية أخرى لتحديد الأسباب الأخرى.
المعيار الذهبي الحالي لمنتجات اختبار الحمل هو النمط النووي الطورية، والذي يتم إجراؤه عادةً بواسطة قسم علم الوراثة الخلوية في كل مؤسسة. ومع ذلك، فإن هذا الأسلوب له قيود عملية، بما في ذلك موثوقية زراعة الخلايا الناجحة مع معدلات فشل تتراوح بين 10% إلى 40%. النتيجة الوراثية الخلوية 46,XX، والتي تحدث في 55% إلى 80% من الحالات، لا يمكن أن تستبعد وجود تلوث في خلايا الأم. وبالإضافة إلى ذلك، قد تؤدي الثقافة المطولة إلى المصنوعات اليدوية الثقافية، والتي قد تؤدي إلى نتائج غير دقيقة. أخيرًا، نظرًا لدقة النطاق لهذه الطريقة، لا يمكن اكتشاف عمليات الحذف والتكرار تحت المجهر، والتي عادة ما تكون أقل من 5 ميجابايت.
قدمت الطرق الجزيئية الأحدث تقنيات جديدة لتحليل عينات الإجهاض. وتشمل هذه المصفوفات الدقيقة متعددة الأشكال النوكليوتيدات (SNP) ومجموعة التهجين الجيني المقارن (aCGH). توفر هذه التقنيات نتائج أسرع بدقة أعلى ومتطلبات أقل للأنسجة. يمكن للمرضى أيضًا إرسال عيناتهم التي تم جمعها في المنزل خلال 7 إلى 14 يومًا من مرور الأنسجة.